AlphaGenome é uma ferramenta de inteligência artificial que melhora as previsões de mutações no DNA, facilitando a compreensão de processos biológicos e do genoma.
AlphaGenome é uma ferramenta de inteligência artificial que melhora a previsão de como mutações no DNA humano impactam processos biológicos. Disponível para pesquisa não comercial via API, a ferramenta promete avanços na compreensão do genoma.
Funcionamento do AlphaGenome
O AlphaGenome é um modelo de inteligência artificial que utiliza sequências longas de DNA, com até 1 milhão de pares de bases, para prever milhares de propriedades moleculares que caracterizam sua atividade regulatória.
Isso inclui a identificação de onde os genes começam e terminam em diferentes tipos de células e tecidos, onde ocorrem os splicings, a quantidade de RNA produzida e quais bases de DNA estão acessíveis ou ligadas a certas proteínas.
O modelo também é capaz de avaliar os efeitos de variantes genéticas ou mutações, comparando as previsões de sequências mutadas com as não mutadas.
Os dados de treinamento foram obtidos de grandes consórcios públicos, como ENCODE, GTEx, 4D Nucleome e FANTOM5.
Esses consórcios mediram experimentalmente propriedades importantes da regulação gênica em centenas de tipos de células e tecidos humanos e de camundongos.